¿Qué es la diabetes tipo MODY?
La diabetes MODY es una forma rara y hereditaria de diabetes. Pertenece a la diabetes monogénica, es decir, la diabetes resultante de la mutación de un gen. Conocemos muchos de sus tipos, y sus síntomas y características pueden variar mucho, aunque se asemejan a la diabetes tipo 1 y tipo 2. Hace que sea difícil diagnosticar e implementar correctamente la terapia adecuada.
La diabetes mellitus es una enfermedad que se presenta en todo el mundo. Los tipos más populares son la diabetes tipo 1 y tipo 2. No obstante, pocas personas saben que también existen otras formas menos comunes de la enfermedad, como la diabetes MODY.
¿Qué es al diabetes tipo MODY?
La diabetes MODY es una forma hereditaria de diabetes. Es poco común, pero si se diagnostica incorrectamente y no se trata adecuadamente, puede provocar complicaciones graves, como enfermedad cardíaca, daño renal, accidente cerebrovascular, ataque cardíaco o amputación.
¿Qué es la diabetes MODY?
La MODY (Diabetes de inicio en la madurez de los jóvenes) es un tipo de diabetes poco común, ya que afecta solo al 1–5% de los pacientes, y está determinado genéticamente. Los tipos no autoinmunes de esta enfermedad se dividen en monogénicos y multigénicos: la diabetes MODY pertenece a la diabetes monogénica, es decir, diabetes relacionada con una mutación genética única. Es una enfermedad crónica, heredada independientemente del género. Y su curso clínico suele ser leve.
Genética: familiares en riesgo
La diabetes MODY es causada por mutaciones en los genes que codifican la secreción de insulina por las células beta pancreáticas. La enfermedad se hereda de manera autosómica dominante, por lo que cuando cualquiera de los padres tiene el gen mutado, el riesgo de que sus hijos se enfermen es del 50%.
Tipos de diabetes MODY
Vale la pena mencionar que existen 11 tipos de esta enfermedad que conocemos. El tipo depende del tipo de gen mutante. Los más conocidos son los seis tipos de MODY asociados con los siguientes genes:
- HNF1A
- Glucoquinasa
- HNF1B
- HNF4A
- IPF1
- NEURO1D
Los tipos de esta enfermedad pueden determinar la gravedad de la enfermedad y cómo se trata. Se estima que el 13% de los genes responsables de la aparición de la diabetes MODY aún no se han identificado.
Síntomas de la diabetes MODY
Dependiendo del tipo de gen mutante y la naturaleza de la mutación, los síntomas de la diabetes MODY generalmente aparecen, como en la diabetes tipo 1, en 10-30. años de edad (a veces incluso antes). Se superponen con los síntomas típicos de la diabetes tipo 1 y tipo 2.
Pertenecen a ellos:
- fatiga
- somnolencia
- sed excesiva
- micción frecuente
- apetito excesivo
- pérdida de peso
Ciertos tipos de diabetes mellitus MODY pueden inducir a error a la diabetes tipo 2, ya que están asociados con la resistencia a la insulina y la obesidad.
También vale la pena agregar que en diabetes MODY también puede encontrarse con síntomas clínicos extrapancreáticos.
Un tipo de MODY, vinculado a la proteína HNF1B, puede desarrollar síntomas relacionados con el hígado, los riñones y los intestinos.
La proteína HNF1B, codificada por el gen TCF mutado, se expresa de forma anormal no solo en los islotes pancreáticos, sino también en el hígado, los riñones y los intestinos.
Esto provoca la posibilidad de otras anomalías como quistes renales, displasia renal, otros defectos renales, subdesarrollo del tracto urinario y enfermedad quística glomerular.
¿Qué podría indicar diabetes MODY?
La diabetes MODY no tiene síntomas que sean lo suficientemente específicos como para distinguirla de otros tipos de diabetes por sí misma. Sin embargo, debemos llamar la atención sobre la temprana edad de aparición. Se asocia con la diabetes tipo 1, pero en ausencia de autoanticuerpos y la necesidad de insulina (al menos en el primer período después del diagnóstico) que se asemeja más a la diabetes tipo 2, se debe considerar MODY.
Otros indicios podrían ser los siguientes:
- sin obesidad
- niveles bajos de insulina en sangre
- antecedentes familiares de diabetes
- hiperglucemia: aumento de los niveles de glucosa en sangre
- cuadro clínico más leve que en la diabetes tipo 1
Tal imagen debería impulsar al diabetólogo a realizar diagnósticos más profundos para encontrar el origen de la enfermedad.
¿Cómo se diagnostica la diabetes MODY?
El diagnóstico de esta entidad patológica es difícil porque es muy poco frecuente y los casos de la enfermedad ocurren a una edad temprana, lo que puede llevar por error a la asociación con diabetes tipo 1 o 2, como la glucosa en sangre en ayunas o la prueba de carga de glucosa oral (OGTT), pero también pruebas genéticas.
Se excluye la diabetes mellitus tipo 1 debido a que no existen anticuerpos típicos de esta enfermedad. El diagnóstico final debe realizarse sobre la base de pruebas genéticas de la persona y sus familiares.
Tratamiento de diabetes MODY
El tratamiento de la diabetes MODY debe comenzar con la introducción de una dieta específica, como en otros tipos de diabetes no autoinmune. Deben evitarse los alimentos con un índice glucémico alto para lograr un control glucémico uniforme. También debe introducirse la actividad física regular.
A diferencia de la diabetes tipo 1, la diabetes MODY no requiere el inicio inmediato de la terapia con insulina. Entre los medicamentos orales, los hipoglucemiantes (derivados de sulfonilurea, como gliclazida o glimepirida) funcionarán mejor, porque los pacientes, especialmente los pacientes con el subtipo HNF1A, muestran sensibilidad a largo plazo a ellos.
La respuesta al tratamiento depende en gran medida del subtipo de diabetes MODY, pero debido a la rareza de cada subtipo, el tema aún no se conoce ni se investiga lo suficiente.
En la diabetes MODY no podemos usar metformina, que se usa a menudo en el tratamiento de la diabetes tipo 2. Esta enfermedad, con la excepción de algunas mutaciones más raras, no está asociada con la resistencia a la insulina, por lo que no se recomiendan aquí medicamentos como la metformina, que funciona mejor en pacientes obesos con metabolismo de carbohidratos deteriorado.
Cuando los medicamentos orales, la dieta y el ejercicio ya no sean efectivos, se debe introducir la terapia con insulina. Tenga en cuenta que para algunas formas de MODY, la insulina puede introducirse temporalmente en caso de embarazo, infección grave o cirugía.
Diabetes MODY: cómo se realiza el diagnóstico
A pesar de los avances en la medicina durante los últimos 25 años, la diabetes MODY todavía no se comprende completamente. Los pacientes menores de 25 años y la hiperglucemia alta que los acompaña significan que MODY a veces se diagnostica erróneamente como diabetes tipo 1.
Sin embargo, el diagnóstico correcto de la enfermedad es extremadamente importante, ya que requiere tratamiento con derivados de sulfonilurea, no con insulina. Solo la terapia adecuada puede prevenir las complicaciones graves que pueden surgir después de años de diabetes mal controlada y tratada.
El diagnóstico preciso de la diabetes MODY también permite aumentar la conciencia del riesgo de esta enfermedad en los familiares del paciente.